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什么是唐氏综合症

唐氏综合症,即21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。小编整理了一些唐氏综合症图片,可供大家了解一下唐氏综合症。

标准型

占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

易位型

约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+t(21q;21q)。


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